{"id":3812,"date":"2015-05-19T15:35:28","date_gmt":"2015-05-19T20:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/emisora.univalle.edu.co\/\/?p=3812"},"modified":"2015-05-19T15:35:28","modified_gmt":"2015-05-19T20:35:28","slug":"investigadores-avanzan-en-el-entendimiento-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/emisora.univalle.edu.co\/index.php\/investigadores-avanzan-en-el-entendimiento-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Investigadores avanzan en el entendimiento de las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

Una investigaci\u00f3n adelantada durante el 2014 por cient\u00edficos de la Universidad del Valle ha logrado un gran avance en el conocimiento y abordaje de una extra\u00f1a enfermedad conocida como Mucopolisacaridosis (MPS).<\/span><\/p>\n

Esta afecci\u00f3n hace parte de las llamadas \u201cenfermedades raras\u201d o \u201chu\u00e9rfanas\u201d que son enfermedades con muy pocos casos conocidos en el mundo y sobre las que casi no se tiene informaci\u00f3n. Hasta el momento, las enfermedades raras no tienen cura y su diagn\u00f3stico y tratamiento son complejos, por lo que su atenci\u00f3n es costosa e implica disminuci\u00f3n en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.<\/p>\n

Los tipos de MPS (siete en total) pueden abarcar s\u00edntomas que van desde talla baja, deformidades \u00f3seas y alteraciones faciales hasta retraso mental, dificultades motoras y del lenguaje. Seg\u00fan el Ministerio de Salud y Protecci\u00f3n Social, en 2013 se registraron en Colombia 13.238 casos de enfermedades raras; la MPS hace parte del grupo de las 10 que m\u00e1s se presentaron.<\/p>\n

La MPS es, adem\u00e1s de rara, una enfermedad gen\u00e9tica. Es producto de un \u201cerror\u201d (una mutaci\u00f3n) en la escritura gen\u00e9tica de la persona, que se transmite por la v\u00eda hereditaria. El estudio de la Universidad del Valle logr\u00f3 revelar (secuenciar) la escritura o mapa gen\u00e9tico de dos ni\u00f1os que padecen MPS y de sus progenitores mediante una t\u00e9cnica conocida como \u201csecuenciaci\u00f3n de exoma\u201d.<\/p>\n

Otras t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico realizan estudios a genes individuales, pero la secuenciaci\u00f3n de exoma estudia todos los genes del cuerpo humano y, dentro de estos, la parte que contiene informaci\u00f3n para el funcionamiento del organismo que es donde se producen la mayor\u00eda de las mutaciones.<\/p>\n

En este sentido, esta t\u00e9cnica permite conocer toda la parte del ADN que podr\u00eda tener relaci\u00f3n con la enfermedad. De acuerdo con el equipo investigador, es la primera vez que en Colombia se realiza un estudio de este tipo sobre la MPS.<\/p>\n

El grupo que adelant\u00f3 la investigaci\u00f3n est\u00e1 integrado por el Dr. Felipe Garc\u00eda Vallejo, Dr. Jos\u00e9 Mar\u00eda Satiz\u00e1bal Soto, Dr. Adalberto S\u00e1nchez G\u00f3mez y Dr. Julio C\u00e9sar Montoya Villegas, docentes de la Escuela de Ciencias B\u00e1sicas de la Universidad del Valle. Seg\u00fan afirmaron, gracias a este estudio se han hecho hallazgos importantes: mutaciones \u201cpeque\u00f1as\u201d que se asocian con la mutaci\u00f3n principal causante de la MPS y que podr\u00edan explicar diferentes comportamientos y niveles de severidad de la enfermedad en cada caso.<\/p>\n

Un aspecto a resaltar de la investigaci\u00f3n es que se enfoc\u00f3 en el estudio del ADN de personas del Valle del Cauca, lo que constituye un avance en la caracterizaci\u00f3n del acervo gen\u00e9tico de la regi\u00f3n. Este tipo de investigaciones permitir\u00e1 estudiar por comparaci\u00f3n el \u201cmapa del genoma humano\u201d de la poblaci\u00f3n regional con el de personas de diferentes lugares del mundo y tambi\u00e9n determinar el \u201cpasado gen\u00e9tico\u201d de nuestras poblaciones.<\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n es una contribuci\u00f3n al desarrollo de la \u201cMedicina Gen\u00f3mica\u201d, que es aquella que estudia el genoma e identifica d\u00f3nde se encuentran las alteraciones del ADN y con qu\u00e9 enfermedades humanas est\u00e1n asociadas. Este tipo de medicina intenta diagnosticar los riesgos que una persona tiene de padecer una enfermedad antes de que se manifieste. Los investigadores de la Universidad del Valle est\u00e1n demostrando que en Colombia se pueden hacer estudios de alto impacto en la salud de las personas y en el desarrollo de la ciencia.<\/p>\n

El Dr. Felipe Garc\u00eda indic\u00f3 que posteriores avances en este campo permitir\u00edan predecir riesgos de padecer enfermedades raras y enfermedades que no tienen una gen\u00e9tica definida como el c\u00e1ncer, la diabetes, la hipertensi\u00f3n, el Alzheimer, el s\u00edndrome de Down y la pre-eclampsia.<\/p>\n

La informaci\u00f3n y desarrollos posteriores de una investigaci\u00f3n de este tipo ser\u00e1n gran ayuda tanto para las personas y familias afectadas por las enfermedades raras y para los profesionales e instituciones del campo de la salud: se avanza en el camino de la exactitud y prontitud del diagn\u00f3stico y, eventualmente, en las opciones de tratamiento. Adem\u00e1s, se incrementar\u00e1 la literatura cient\u00edfica disponible sobre el tema, de manera que m\u00e9dicos, centros de tratamiento y pacientes puedan obtener informaci\u00f3n que, dada la naturaleza de las enfermedades, no se puede adquirir con rapidez a trav\u00e9s de la experiencia.<\/p>\n

Los investigadores de este proyecto hacen parte del Grupo de Investigaci\u00f3n Laboratorio de Biolog\u00eda Molecular de la Universidad del Valle. Tambi\u00e9n participaron en este proceso estudiantes de posgrado de la Escuela de Ciencias B\u00e1sicas de la Universidad del Valle y de pregrado en Biolog\u00eda de la misma Instituci\u00f3n. La investigaci\u00f3n se realiz\u00f3 en asocio con el Dr. King Jordan de la Escuela de Biolog\u00eda del Instituto Tecnol\u00f3gico de Georgia, GeorgiaTech, en Atlanta, EE.UU.<\/p>\n

FUENTE: Agencia de Noticias Univalle<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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